Полноэкзомное секвенирование дает возможность анализировать экзом — кодирующие участки генов, в которых спрятано около 85% известных мутаций, вызывающих наследственные болезни. Ранее подобная диагностическая практика применялась в основном лишь в научных исследованиях. Набор GLxS успешно прошел все необходимые испытания, проведенные Росздравнадзором, что позволяет применять его в больницах и клиниках по всей России.
Данный набор может быть полезен для будущих родителей, которые желают пройти преконцепционный скрининг. Это даст возможность оценить вероятность передачи наследственных заболеваний еще до зачатия. Дмитрий Коростин, исполняющий обязанности заведующего лабораторией геномики университета, отметил, что для внедрения научных разработок в медицинскую практику требуется наличие регистрационных документов для каждого компонента. По его словам, теперь зарегистрированы все три ключевых элемента системы, что позволяет клиникам выполнять полный цикл генетической диагностики — от анализа крови до представления готового заключения.
Источник: www.gazeta.ru
