Семейная экссудативная витреоретинопатия — это наследственное заболевание, которое воздействует на развитие сосудов в сетчатке глаза. Это может привести к нарушению зрения и, в некоторых случаях, даже к полной потере зрения.
Ученые провели исследование, которое выявило, что мутации в гене EMC1 могут вызвать неправильную работу белка с таким же названием. Это, в свою очередь, приводит к дефектам в сосудах сетчатки, уменьшению плотности стенок сосудов и замедленному росту. Белок EMC1 находится в эндотелии, ткани, которая выстилает внутреннюю поверхность кровеносных сосудов и обеспечивает нормальное кровообращение.
Некоторые виды мутаций в гене EMC1 передаются по наследству, что означает, что люди с семейными связями к пациентам с экссудативной витреоретинопатией подвергаются повышенному риску развития этого заболевания. Дальнейшие исследования необходимы для выяснения, как можно модифицировать белок EMC1, чтобы устранить дефекты в формировании сосудов сетчатки.
Это исследование может послужить отправной точкой для разработки новых методов лечения семейной экссудативной витреоретинопатии и других сосудистых дефектов глаза.
Источник: www.gazeta.ru