Работа базировалась на изучении белкового состава лизосом нейронов, астроцитов, олигодендроцитов и микроглии с использованием масс-спектрометрии. Результаты выявили, что набор лизосомальных белков сильно различается в зависимости от типа клетки, что отражает функциональную специализацию органелл. Особое внимание привлёк белок SLC45A1. Он почти полностью присутствует в лизосомах нейронов и отвечает за поддержание кислотности. Уровень pH определяет активность ферментов, расщепляющих вещества внутри лизосом. Нарушение кислотности приводит к сбоям в переработке клеточных компонентов. Учёные установили, что мутации в гене SLC45A1 связаны с редкими неврологическими заболеваниями. Дефект белка нарушает закисление лизосом, обмен железа и работу митохондрий — энергетических центров клеток. Эти сбои объясняют неврологические симптомы и относят болезнь к лизосомальным расстройствам нервной системы.
Авторы работы подчёркивают, что созданный атлас позволит точнее изучать клеточные механизмы редких и возрастных заболеваний мозга и уточнять диагностику, определяя, в каких именно типах клеток происходят патологические изменения.